O que é distrofia de cone?
Distrofia de Cone é o nome dado a uma ampla gama de condições oculares. Essas condições oculares estão todas ligadas por um problema com um tipo de fotorreceptor chamado de cone. Os fotorreceptores não funcionam desde o dia em que a criança nasce (estacionária) ou então param lentamente de trabalhar durante a infância (progressiva). Isso geralmente leva a visão turva, visão de cor ruim e aversão à luz (fotofobia).
Quais são as causas das Distrofias Cone?
Existem muitas causas diferentes de distrofias de cone.
A maioria das Distrofias Cone é causada por um erro nos genes da criança. Os genes são um alfabeto químico armazenado no corpo. Os genes contêm o plano “embutido” do corpo para garantir que todas as partes do corpo funcionem ou sejam produzidas adequadamente. Se um gene tem um erro no alfabeto químico, então uma parte do corpo pode não funcionar corretamente. Às vezes, muitas partes do corpo não funcionam corretamente. Em alguns casos, uma criança com Distrofia Cone herda um gene com um erro de um ou ambos os pais. Às vezes, por acaso, um erro ocorre nos genes da criança e os genes dos pais são normais. Há muitas maneiras diferentes pelas quais uma criança pode “herdar” uma condição.
Existem dois tipos principais de distrofia de cone, aquela que os fotorreceptores não funcionam desde o dia em que a criança nasce (estacionária) ou então param lentamente de trabalhar durante a infância (progressiva). No tipo
estacionário, a condição tende a permanecer a mesma para toda a vida. No tipo progressivo, a condição pode piorar à medida que a criança cresce.
Como o diagnóstico é feito?
Crianças com Distrofia Cone podem desenvolver: movimentos oculares “para lá e para cá” movimentos dos olhos chamado nistagmo. Movimentos oculares “móveis”, em que os olhos parecem vagar vagarosamente, não se fixando e permanecendo imóveis em qualquer objeto.
Visão turva, que é pior na luz forte e melhor na luz fraca.
As crianças podem não suportar a luz (fotofobia). Ao exame de mapeamento de retina podemos observar a “Maculopatia do olho de boi”.
O eletrorretinograma (ERG) é outro teste especial que pode ser feito no diagnóstico da doença e ele poder ter a sua leitura baixa ou ausente
Como as Distrofias Cone afetam a maneira como uma criança vê?
As distrofias do cone podem afetar diferentes crianças de diferentes maneiras. A maioria das crianças pequenas que nascem com uma distrofia do cone estacionária sente que sua visão é “normal”. A princípio, eles assumem que todos os outros têm a mesma visão que a deles, pois nunca conheceram outra coisa além de seu próprio mundo visual. Eles não percebem que outras pessoas vêem as coisas de maneira diferente.
As crianças com distrofias progressivas do cone irão, no entanto, notar lentamente problemas com a visão e os olhos. Esses incluem:
Visão borrada, especialmente na parte central da visão
Aversão à de luz (fotofobia)
Visão de cores ruim
Movimentos rápidos dos olhos “para lá e para cá” (nistagmo)
A maioria das crianças com distrofia do cone ainda pode ver bem. Por último temos os testes de visão subnormal
