O que é a Amaurose Congênita de Leber?
A amaurose congênita de Leber (LCA) é uma doença degenerativa hereditária da retina caracterizada por grave perda de visão ao nascer. Podemos ter outros achados relacionados aos olhos, incluindo movimentos oculares (nistagmo)e sensibilidade à luz.
Quais são os sintomas?
Visão baixa ao nascimento. Nos primeiros meses de vida de uma criança, os pais geralmente irão notar falta de capacidade de resposta visual e movimentos oculares incomuns, conhecidos como nistagmo. Exames oftalmológicos de crianças com a doença revelam retinas com aparência normal. Entretanto, os testes de eletrorretinografia (ERG), que medem a função visual, detectam pouca ou nenhuma atividade na retina. Os testes de ERG são fundamentais para o diagnóstico de Amaurose Congênita de Leber.
No início da adolescência, mudanças nas retinas dos pacientes com a doença tornam-se evidentes. Vasos sanguíneos da retina muitas vezes se tornam estreitos. Às vezes, as alterações da retina são semelhantes a outra doença degenerativa da retina conhecida como retinitepigmentosa.
Embora a aparência da retina sofra mudanças marcantes com a idade, a visão geralmente permanece razoavelmente estável durante a vida adulta jovem.
Muitas crianças com Amaurose Congênita de Leber costumam pressionar seus olhos com os punhos ou dedos. Essa pressão habitual nos olhos é conhecida clinicamente como reflexo oculo-digital. Os olhos de indivíduos com Amaurose Congênita de Lebertambém costumam parecer afundados ou profundos. O ceratocone (formato de cone na parte frontal do olho) e catarata (opacificação do cristalino, a estrutura transparente em forma de vidro através da qual a luz passa) também foram relatados com esta doença.
Em alguns casos, a Amaurose Congênita de Leberestá associada a complicações do sistema nervoso central, como atraso no desenvolvimento, epilepsia e comprometimento da habilidade motora.
É uma doença hereditária?
A Amaurose Congênita de Leberé tipicamente passada através de famílias pelo padrão autossômico recessivo de herança. Neste tipo de herança, ambos os pais, chamados portadores, têm um gene para a doença emparelhado com um gene normal. Cada um de seus filhos tem 25% de chance (ou 1 chance em 4) de herdar os dois genes Amaurose Congênita de Leber(um de cada pai) necessários para causar o distúrbio.
Qual tratamento está disponível?
Pesquisadores identificaram 14 genes com mutações que podem causar Amaurose Congênita de Leber. Esses genes são responsáveis por aproximadamente 75% de todos os casos de Amaurose Congênita de Leber. Com essa informação, a medicina esta mais bem equipados para desenvolver prevenções e tratamentos.
Pesquisas de terapia de substituição de genes para Amaurose Congênita de Lebercausada por mutações no RPE65 estão em andamento. É a mesma terapia que deu visão a 50 cães, incluindo o mundialmente famoso Lancelot, nascido cego de Amaurose Congênita de Leber. Esses estudos fornecem uma promessa extraordinária para a erradicação da Amaurose Congênita de Lebercausada pela RPE65 e, eventualmente, pela Amaurose Congênita de Lebercausada por outras variações genéticas.
Aqueles pacientes com Amaurose Congênita de Leber, visão subnormal, também podem se beneficiar do uso de auxílios de baixa visão, incluindo auxílios eletrônicos, baseados em computador e ópticos.
