O que é a Coroideremia?
A choroideremia é uma doença hereditária rara que causa perda progressiva da visão devido à degeneração da coróide e da retina.
Quais são os sintomas?
A Coroideremia acontece quase exclusivamente no sexo masculino. Na infância, a cegueira noturna é o primeiro sintoma mais comum. Conforme a doença progride, há perda de visão periférica causando “visão de túnel” e, posteriormente, há perda da visão central. A progressão da doença continua durante a vida do paciente, embora a quantidade de perda visual possa variar, mesmo dentro da mesma família.
A perda de visão devido à Coroideremiaé causada pela degeneração de várias camadas de células que são essenciais para a visão. Essas camadas, que se alinham no interior da parte de trás do olho, são chamadas de coróides, o epitélio pigmentado da retina e os fotorreceptores. A coróide consiste em várias camadas de vasos sanguíneos que estão localizadas entre a retina e a esclera (o “branco do olho”).
Vasos da coróide fornecem ao epitélio pigmentado da retina e aos fotorreceptores oxigênio e nutrientes necessários para a função normal. O epitélio pigmentado da retina e os fotorreceptores são parte da retina. O epitélio está intimamente associado aos fotorreceptores e é necessário para a função normal. Os fotorreceptores são responsáveis por converter a luz em impulsos elétricos que
transferem mensagens para o cérebro onde a “visão” realmente ocorre.
O epitélio pigmentado da retina e a coróide inicialmente se danificame causam a coroideremia. Eventualmente, os fotorreceptores também sofrem. Conforme a doença progride, a aparência clínica dessas camadas celulares muda de uma maneira característica e mais visão é perdida.
É uma doença hereditária?
A Coroideremiaé geneticamente transmitida através das famílias pelo padrão de herança ligado ao X. Nesse tipo de herança, o gene da doença está localizado no cromossomo X. As mulheres têm dois cromossomos X e podem carregar o gene da doença em um de seus cromossomos X. Como eles têm uma versão saudável do gene no outro cromossomo X, as pacientes portadoras normalmente não são afetadas por doenças ligadas ao cromossomo X, como a retinosquise juvenil. Às vezes, no entanto, quando pacientes portadoras são examinadas, a retina mostra sinais menores da doença.
Os pacientes têm apenas um cromossomo X (emparelhado com um cromossomo Y) e, portanto, são geneticamente suscetíveis a doenças ligadas ao cromossomo X. Os homens não podem ser portadores de doenças ligadas ao cromossomo X.Portanto,homens com uma doença ligada ao X sempre passam o gene do cromossomo X para suas filhas, que então se tornam portadoras. Os homens afetados nunca transmitem um gene da doença ligado ao cromossomo X para seus filhos porque os pais passam o cromossomo Y para seus filhos.
As portadoras têm 50% de chance (ou 1 chance em 2) de passar o gene da doença ligado ao X para suas filhas, que se tornam portadoras, e uma chance de 50% de passar o gene para seus filhos, que são afetados pela doença.
Tratamento
Recentemente, pesquisadores descobriram mutações em um gene no cromossomo X que causa a choroideremia. Novas pesquisas baseadas nesses achados agora impulsionam a busca por um tratamento. Os investigadores estão agora desenvolvendo uma terapia genética para avaliação em estudos com animais. Com sucesso em um modelo animal, eles passarão o tratamento em humanos.
Todos os membros de uma família afetada são encorajados a consultar um oftalmologista e a procurar aconselhamento genético. Esses profissionais podem fornecer explicações sobre a doença e o risco de recorrência para todos os membros da família e futuros descendentes.
Para aqueles com visão subnormal, auxílios como dispositivos ópticos, eletrônicos e baseados em computador podem ser úteis.
